دختری که به دلیل زیبایی بیماری اش تشخیص داده نشد!

دختربچه ای با وضعیت بسیار نادر ژنتیکی به دنیا آمد که او را از صحبت کردن ناتوان کرده است و این وضعیت تنها زمانی تشخیص داده شد که مادرش با جستجوی علائم وی در اینترنت به این موضوع پی برد.

ملیسا آدامز ۱۰ ساله اهل لانکشایر بریتانیا، با سندرم آنجلمن به دنیا آمد که نوعی اختلال نادر است که تنها ۱ نفر از هر ۲۵۰۰۰ نفر ممکن است به آن مبتلا شوند. ولی این وضعیت در سه سالگی او تشخیص داده شد.

مادر وی کاترین سال ها وقت خود را با مراجعه به پزشکان مختلف سپری کرد و همه پزشکان اصرار داشتند که کودک هیچ مشکلی ندارد.

کاترین ۴۸ ساله، زمانی که ملیسا تنها ۱۲ ماهه بود پی برد که کودکش دچار یک مشکل غیرمعمولی است. او به خبرنگار گفت:"ملیسا در تمام اوقات گریه می کرد و نمی توانست به روی شکم دراز بکشد، نمی نشست و مانند دیگر نوزادان نرمال صدای غان و غون درنمی آورد. پشت سرش خیلی مسطح بود ، غذا نمی خورد و با کسی ارتباط برقرار نمی کرد و تنها به من می چسبید."

در دو سالگی به اشتباه تشخیص بیماری" وهم گرایی" برای ملیسا دادند ولی مادرش مطمئن بود که مشکل کودکش چیز دیگری باید باشد ولی پزشکان با سهل انگاری او را دچار مشکل جدی نمی دانستند.

تا آنکه خانم آدامز برای کمک به دخترش و اثبات به پزشکان، خود در اینترنت به جستجوی بیماری با علائم دخترش پرداخت و در نهایت به سندرم آنجلمن رسید. این سندرم به سیستم عصبی آسیب زده و موجب ناتوانی شدید فیزیکی و ذهنی می شود.

با وجود شواهد یافت شده بازهم پزشکان وی را جدی نگرفتند و حتی پزشکی اظهار داشت که ملیسا برای مبتلا بودن به این سندرم زیادی "زیباست"!

سرانجام پس از دو آزمایش ژنتیک در لیورپول بالاخره ثابت شد که در تمام این مدت خانم کاترین درباره بیماری فرزندش درست تصور کرده است.گرچه در حال حاضر درمانی برای سندرم یافت نشده ولی همچنان تحقیق درباره این سندرم ادامه دارد.

منبع:تبیان